O Teste do Pezinho detecta várias doenças genéticas, metabólicas ou infecciosas que geralmente apresentam alguns sintomas após alguns meses de vida, por isso, é importante que seja realizado no primeiro mês de vida di bebê, preferencialmente na primeira semana e após 2 a 3 dias do nascimento.
Na maioria dos casos, o diagnóstico precoce da doença permite a adequação da dieta do bebê ou uso de medicamentos específicos que evitam o surgimento dos sintomas ou de complicações futuras no desenvolvimento físico e mental do bebê. Mesmo que os testes sejam negativos as doenças pesquisadas, isso não substitui o acompanhamento do médico pediatra.
Doenças que o teste do pezinho detecta
Fenilcetonúria (Pku)
Doença genética que decorre da deficiência ou ausência da enzima que atua sobre a fenilanina, acumulando este aminoácido no sangue. Se não diagnosticada essa doença pode acarretar grave retardamento mental nos portadores.
Aminoácidopatias
Doença no qual o organismo não consegue digerir um aminoácido específico. O tratamento consiste em dietas específicas para cada tipo de aminoácido.
Hipotiroidismo Congênito (HC)
Doença causada pela produção deficiente dos hormônios da tireóide. Neste caso podem ocorrer deficiências físicas e mentais em graus variados.
Deficiência de Biotinidase
Incapacidade do organismo reter a vitamina biotina dos alimentos. Essa vitamina é importante para a atividade de várias enzimas, e a deficiência dela pode causar convulsões, ataxia, hipotonia, dermatite e atraso no desenvolvimento.
Hiperplasia Adrenal Congênita
Produção de hormônios em grandes quantidades pela hipófise, resultando na estimulação demasiada da glândula adrenal. Os androgênios secretados durante o desenvolvimento do feto feminino podem causar a masculinização da genitália externa, no feto masculino os órgãos sexuais apresentam-se normais, mas a precocidade sexual torna-se aparente alguns meses depois. Nas pessoas afetadas, há crescimento acelerado e maturação óssea precoce, de modo que a estatura baixa é o resultado típico final.
Fibrose Cística
Doença genética que causa problemas de absorção nos recém-nascidos e nas crianças. é responsável por anormalidades na secreção de muco, disfunção pancreática, problemas hepáticos, anormalidade da genitália masculina e insuficiência respiratória, dentre outras disfunções.
Galactosemia
Doença hereditária causada por uma deficiência no metabolismo da galactose (açúcar presente no leite e seus derivados). As pessoas que possuem níveis de galactose elevados no sangue podem sofrer de problemas como: vômitos, diarréia, dilatação do fígado, icterícia e em alguns casos, retardamento mental.
Toxoplasmose Congênita
Nos indivíduos imunologicamente imaturos (como o recém-nascido), o Toxoplasma gondii (protozoário) pode acatar vários órgãos e tecidos, causando formas graves de toxoplasmose e originando problemas meningoencefálicos, hepáticos, renais e oculares.
Hemoglobinopatias
Doenças genéticas decorrentes de anormalidades na estrutura ou na produção da hemoglobina (molécula presente nos glóbulos vermelhos e responsável pelo transporte de oxigênio para os tecidos). As doenças mais frequentes relacionadas a estes distúrbios são: anemia já na infância, atraso do crescimento, esplenomegalia e infecção de repetição.
